新生儿筛查47种项目，新生儿筛查50种疾病

本文给大家分享的是新生儿筛查47种项目，新生儿筛查50种疾病的相关内容！

新生儿筛查是一项重要的医疗措施，它能够帮助及时发现并一些潜在的疾病。

目前，我国已经开展了47种新生儿筛查项目，涵盖了50种常见疾病。

那么，这些筛查项目都包括哪些内容呢？它们又能够为新生儿带来哪些好处呢？

  1.先天性甲状腺低能症（CHT）

  ◎原因及发病率：主要是婴儿体内缺乏甲状腺激素，影响脑神经和身体的生长发育。发病率约为3000分之一。

  ◎症状：新生儿几乎没有异常症状，通常在出生2-3个月后慢慢出现；如果6个月后，大多数会变成智力障碍、生长发育迟缓和身材矮小。

  ◎方法：

  如果能尽早发现，出生后1-2个月给予甲状腺素（Thyroxin），能使宝宝有正长的智力和身体的生长发育。

  2.苯酮尿症（PKU）

  ◎原因和发病率：由于婴儿不能有效地代谢食物中的蛋白质。发病率约为3.5万分之一，分为食物型和药物型。

  ◎症状：症状通常发生在出生后3-4个月，如生长发育迟缓、尿液和霉味，以后会出现严重的智力不足。

  ◎方法：

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（2）食物类型：早期发现，出生后一个月内，给予严格的饮食限制（限制蛋白质的摄入，包括健怡可乐和其他含有阿斯巴甜的饮食）、用特殊奶粉（去除苯丙胺酸）补充其他可摄入的胺基酸，并定期跟踪。

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（3）药物类型：补充BH4及相关神经传导物质。大多数婴儿都能有正常的智力发育。

  3.高胱胺酸尿症（HCU）

  ◎原因和发病率：是一种胺基酸代谢异常的疾病，主要是因为婴儿不能有效地代谢食物中的蛋白质。发病率约为10万-20万分之一。

  ◎症状：未经，会出现全身骨骼畸形、智力不足、血栓形成等并发症。

  ◎方法：

早期发现，给予低甲硫胺酸饮食和维生素，可防止婴儿智力不足的发生。

  4.半乳糖血症（GAL）

  ◎原因及发病率：主要原因是婴儿不能正常代谢乳糖。台湾典型的半乳糖血症发病率约为100万分之一。

  ◎症状：当患者吃含乳糖的食物（母乳或婴儿奶粉）时，喂养后会出现呕吐、嗜睡，以及眼睛、肝脏和大脑损伤。

  ◎方法：

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（2）早期发现，用不含乳糖和半乳糖的乳制品代替母乳或普通婴儿奶粉可以预防疾病的危害。

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（3）生过这种疾病的母亲在怀孕期间也应避免吃含有乳制品或乳糖的食物，如牛奶、乳制品、内脏等，以免伤害患有这种疾病的婴儿。

  缺乏磷酸盐-6-磷酸盐脱氢酶（G-6-PD缺乏症，俗称蚕豆症)

  ◎原因及发病率：婴儿红血球葡萄糖代谢异常。它是台湾省常见的遗传性疾病，发病率约为3/100。

  ◎症状：患有此病的婴儿在接触氧化物质时，如：吃蚕豆、接触樟脑丸（臭丸）或其味道、擦紫药、服用磺胺和解热镇痛剂，往往容易引起急性溶血性贫血。

急性症状包括：

皮肤和眼睛突然变黄，尿液变成可乐的颜色，有些会发烧，哮喘，体力不好，有异常立即；如果不及时会导致核黄疸、智力障碍，甚至危及生命。

  ◎方法：

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(2)早期确认宝宝的健康状况，避免接触上述致病因素，可减少对宝宝的伤害。

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(3)不要随意服药，所有药物都要由处方。

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（4）当发现儿童有上述溶血症状时，应尽快带到进行诊断和（带到可抽血的，如果时间紧迫，不必去原）。

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(5)随身携带G-6-PD备忘卡，方便就医时通知。

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6.先天性肾上腺增生症（CAH）

  ◎原因及发病率：是一种体染色体隐性遗传疾病。最常见的因素是肾上腺缺乏21-羟化酶。台湾的发病率约为1.5万分之一。

  ◎症状：临床表现原因「21-羟化酵素」缺乏的质量和数量是不同的:

（1）「失钠型」，大多数在新生儿期，由于大量盐分流失，会造成紧急危险，忽视诊断，极有可能导致死亡。

（2）「单纯型」，此时，婴儿会有异常性征，无月经、过度男性化、不孕和发育异常；生病的男孩也会有发育问题，如早期发现，生理和心理矫正都非常困难。

（3）「晚发作型」，患者在婴儿期后才出现症状。

  ◎方法：

钠损失可通过筛查早期诊断，早期可避免新生儿生命危险，根据其缺乏及时补充药物，可使其正常发育和生长。部分简单型和部分晚期发作型也可通过筛查早期诊断和早期。

  7.枫浆尿症（MSUD）

  ◎原因和发病率：是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，使支链胺基酸代谢无法顺利进行。中国的发病率约为10万分之一。

  ◎症状:以枫树糖浆的甜味命名，因为患者的体液和尿液。宝宝开始喂食几天后，会逐渐出现呕吐、嗜睡、食欲不振、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，严重者会失去意识、昏迷甚至死亡。

  ◎方法：

早期发现和，使用特殊饮食、饮用特殊配方奶、药物，对新生儿非常重要，能使婴儿更正常的生长和智力发展。

  8.中链酰辅酶A去氢酶缺乏症（MCAD）

  ◎原因和发病率：是最常见的脂肪酸代谢疾病。

由于缺乏中链脂肪酸去氢酶，婴儿无法顺利进行脂肪代谢。不完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑和神经系统造成损害。台湾的发病率约为60万分之一。

  ◎症状：通常在出生后出现症状，包括呕吐、肝肿大、低血酮性低血症、意识模糊、昏迷和抽搐。

虽然有些病人没有症状，但这种疾病有25种％第一次发作时死亡，常被误诊为婴儿猝死。

  ◎方法：

早期筛查可以预防疾病的发作！急性期快速低血症；长期是在睡觉前提供碳水化合物零食，避免长期禁食，积极感染或胃肠炎等紧急情况。

如果伤害的发生能得到适当的预防，最终的预后是相当好的。

  9.戊二酸血症第一型

  ◎原因和发病率：是一种罕见的胺基酸代谢异常疾病。

由于缺乏戊二基辅酶A去氢酶，婴儿不能正常分解胺酸和色胺酸，使有毒产物（如戊二酸等）在血液和组织中过度积累，导致渐进的神经症状和急性代谢异常。台湾的发病率约为10万分之一。

  ◎症状：通常婴儿在出生几个月内，可能没有异常或只有无症状的大脑，但后来会逐渐出现运动困难、渐进式舞蹈徐动症、肌肉低到僵硬、瘫痪、角弓反张（四肢向外翻转，身体呈弓状）等症状，也可能有癫痫或昏迷的急性发作。

  ◎方法：

早期发现和对新生儿非常重要，使用特殊饮食、饮用特殊配方奶、药物，可使婴儿更正常的生长和智力发展。

  10.异戊酸血症

  ◎原因和发病率：是一种罕见的有机酸代谢异常的疾病。

由于缺乏异戊酰辅酶A去氢酶，婴儿不能正常分解白胺酸，有毒产物异戊酸过度积累，进而侵犯神经和造血系统。根据症状的严重程度和发病率，早晚分为典型和非典型品种。台湾的发病率约为10万分之一。

  ◎症状：典型患者出生后可能与普通婴儿相同，但会逐渐出现倦怠、嗜睡、恶心、呕吐、食欲不振、抽筋等症状。体内积聚了大量的异戊酸，宝宝的身体和尿液会有明显的臭脚汗味。此时没有正确的诊断和，病人会逐渐昏迷。但非典型患者发病时间较晚，症状轻微不明显，往往在出生后一年被诊断出来，有时被误判为其他类似疾病。

  ◎方法：

早期筛查发现后，采用特殊饮食、饮用特殊配方奶、药物和定期跟踪，具有良好的效果。

  11.甲基丙二酸血症

  ◎原因和发病率：是一种罕见的有机酸代谢异常的疾病，导致甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内积累，对神经系统造成损害。台湾的发病率约为10万分之一。

  ◎症状：严重者可引起酮症酸中毒、高血氨、高甘胺血症。新生儿、婴幼儿死亡率很高。

  ◎方法：

早期筛查发现可预防急性发病，及时补充液体，避免酸中毒。维生素B12有效患者必须接受维生素B12；对于维生素B12无效患者，特殊配方奶粉和高热量饮食可保持血液和尿液中甲基丙二酸浓度在理想范围内。肝脏变化可以减少这种疾病的危险（Crisis）的发生。

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